¿Qué es la distrofia facioescapulohumeral?
La distrofia
facioescapulohumeral (FSH o FSHD, en inglés) es una enfermedad de los músculos,
descrita en 1886 por los doctores Landouzy y Déjerine.
La distrofia
facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por una anomalía
localizada en
el cromosoma
4. Se transmite de modo autosómico dominante. Una persona afectada tiene un
riesgo del 50% de transmitirla a cada uno de sus hijos, con independencia de su
sexo.
Se trata de
una de las enfermedades musculares hereditarias más comunes. En Francia están
afectadas más de 2.500 personas.
¿Cómo se manifiesta?
La distrofia
facioescapulohumeral se manifiesta por la afectación de los músculos de la cara
(facio), de los hombros (escápulo) y de los brazos (humeral).
Los primeros
signos aparecen en la mayor parte de los casos entre los 10 y los 20 años. Los
ojos no se cierran totalmente (pérdida de la fuerza de los músculos de los
párpados), el rostro es poco expresivo (afectación de los músculos de la boca)
y resulta difícil levantar los brazos por encima de los hombros.
De modo
general, el corazón no está afectado.
¿Cómo evoluciona?
La
enfermedad progresa, generalmente, de forma lenta, desde la parte superior del
cuerpo hacia la inferior, y los déficits pueden caracterizarse por evolucionar
por brotes.
La
afectación de los músculos de la cara impide silbar, beber por una pajilla o
cerrar los ojos para dormir, pero en la mayor parte de los casos esta
afectación no progresa.
La
afectación de los músculos que rodean el omóplato conlleva dificultades cada
vez mayores para elevar los brazos y desplazar objetos.
En la mitad
de los casos los glúteos se ven afectados, lo que provoca un basculación de la
pelvis hacia delante. Finalmente, se ven afectados los músculos dorsiflexores
del pie y las caídas se hacen frecuentes.
Más de la
mitad de las personas afectadas conservan la autonomía de marcha durante toda
su vida.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnóstico se realiza esencialmente por medio del examen clínico.Este diagnóstico puede confirmarse mediante estudios de biología molecular. Es posible extraer el ADN de los glóbulos blancos a partir de una muestra de sangre y buscar en el cromosoma 4 la anomalía genética relacionada con esta enfermedad. Aunque con frecuencia se ha observado que cuanto mayor era la anomalía genética más grave era la enfermedad, no es posible predecir con precisión el grado en que cada persona se verá afectada.
¿Qué se puede hacer?
Es preciso realizar un control anual en el que se efectúe una valoración muscular y ortopédica. Ocasionalmente, en las formas infantiles, es necesario hacer una valoración auditiva y oftálmica.Es esencial la fisioterapia regular y adaptada al paciente.
Pueden aconsejarse, para compensar las dificultades de la marcha, un aparato elevador del pie, un bastón o una silla de ruedas.
En algunos casos se aconseja una intervención quirúrgica para fijar los omóplatos a la caja torácica, lo que permite levantar los brazos.
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